Wrocław, 29 lutego 2024 r.

Dzień Chorób Rzadkich: choruje prawie 3 miliony Polaków

Dzień Chorób Rzadkich to dobry czas, aby podkreślić wagę wczesnego rozpoznawania i edukacji w zakresie tych schorzeń. Choć są określane jako rzadkie, to ich problem dotyczy szacunkowo 2,5-3 miliona osób w Polsce. W tym roku jest to szczególny dzień ze względu na datę 29 lutego, która pojawia się w kalendarzu stosunkowo rzadko, podobnie jak częstość występowania poszczególnych chorób z tego obszaru.

Prof. Robert Śmigiel, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu, zaznacza, że mimo poprawy świadomości, pacjenci w Polsce wciąż napotykają na liczne wyzwania.

– Są to choroby trudne do diagnozy i leczenia, w 75% ujawniające się u najmłodszych dzieci, często prowadzące do niepełnosprawności, w tym intelektualnej, na całe życie pacjenta. Choroby te stanowią duże obciążenie dla całej rodziny, która bez wsparcia psychologicznego i instytucjonalnego często nie jest w stanie sobie poradzić. Wiele rodzin jest rozbitych przez problem, który jest trudny do ogarnięcia nawet na poziomie medycznym – zauważa prof. Śmigiel.

W związku z tym Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu aktywnie angażuje się w działania na rzecz poprawy diagnostyki i terapii chorób rzadkich, w tym poprzez inicjatywy takie jak Uniwersyteckie Centrum Chorób Rzadkich.

USK we Wrocławiu realizuje finansowany przez Urząd Marszałkowski Województwa Dolnośląskiego projekt dla całego Dolnego Śląska, który poprawia i przyspiesza diagnostykę dzieci do pierwszego roku życia, mających objawy zaburzeń neurorozwojowych sugerujących choroby rzadkie. Program będzie trwał 3 lata (2023-2025) i obejmuje około tysiąca dzieci rocznie ze wszystkich pacjentów z całego Dolnego Śląska, nie tylko z Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego, ale pacjentów wszystkich szpitali wojewódzkich, rejonowych, przychodni specjalistycznych, poradni czy lekarza pierwszego kontaktu.

- Pacjent może zostać zgłoszony do nas przez lekarza specjalistę, pielęgniarkę, logopedę, fizjoterapeutę, ale również rodziców. W procesie kwalifikacji do udziału w programie bierze się pod uwagę różnorodne objawy, zarówno te z zakresu wad rozwojowych, wrodzonych narządów lub kończyn, jak i inne budzące niepokój pod względem neurorozwoju dziecka. Głównymi kryteriami jest wiek małego pacjenta, tj. poniżej 12 miesiąca życia oraz zamieszkanie na terenie Dolnego Śląska – tłumaczy mgr Marlena Telenga, koordynatorka programu w USK, Klinika Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych. - Po zakwalifikowaniu do programu, pacjent obejmowany jest e-konsylium, w ramach którego szczegółowo omawiana jest jego dokumentacja, wytyczana ścieżka diagnostyczna i terapeutyczna. Jeśli konieczne są konsultacje osobiste, są oczywiście organizowane. W programie realizowane są, zależnie od wymagań danego przypadku, konkretne badania z genetycznymi włącznie.

W celu zgłoszenia wystarczy wysłać e-mail na adres: Adres poczty elektronicznej jest chroniony przed robotami spamującymi. W przeglądarce musi być włączona obsługa JavaScript, żeby go zobaczyć. , informacje o pacjencie oraz numer telefonu kontaktowego. Alternatywnie można skontaktować się z Koordynatorką pod numerem telefonu: 885 853 127.

Ośrodek już działa i rośnie, co jest ogromną wartością dla lekarzy pierwszego kontaktu i lekarzy pracujących w oddziałach rejonowych, którzy mają trudniejszy dostęp do ośrodków akademickich.

Przykładem realnego wsparcia oferowanego przez USK we Wrocławiu dla osób z chorobami rzadkimi jest mały pacjent Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej kierowanej przez prof. dra hab. Krzysztofa Kałwaka. Dziecko cierpi na chorobę rzadką i właśnie dzisiaj zostanie poddane przeszczepowi szpiku. Co istotne i warte podkreślenia, będzie to 1.800 pediatryczny przeszczep szpiku w naszym ośrodku.

- Częstość występowania przewlekłej choroby ziarniniakowej to około 1 na 250 tysięcy urodzeń. Na szczęście jest to choroba ultra rzadka, ale takich pacjentów trzeba wydobyć, zdiagnozować i szybko przekazać w odpowiednie ręce, przygotować do transplantacji i przeszczepić. My jesteśmy na końcu tej ścieżki – mówi prof. dr hab. Krzysztof Kałwak, kierownik Kliniki.

Jak wskazują eksperci kluczowa jest dobra diagnostyka już na wczesnym etapie, gdzie w przychodni POZ lekarze dogłębnie analizują objawy występujące u ich pacjentów. Wsłuchując się tym samym w głos rodziców, którzy zgłaszają często mało swoiste objawy u dziecka. Skierowanie pacjenta do specjalisty z obszaru chorób rzadkich pozwala na dostęp do pełnej diagnostyki, a w efekcie na jak najszybszą interwencję, na zwiększenie szansy powrotu do pełni zdrowia, czy też na lepszy komfort życia chorego.

Dzień Chorób Rzadkich stanowi ważną okazję do zwrócenia uwagi na potrzeby osób z chorobami rzadkimi oraz ich rodzin, często borykających się z problemami społecznymi, edukacyjnymi i zawodowymi. Wyzwania te wymagają zwiększonej świadomości społeczeństwa, a także współpracy i dialogu między pacjentami, lekarzami, naukowcami, organizacjami pozarządowymi oraz władzami.

Dlatego w celu jeszcze skuteczniejszego wsparcia pacjentów z tymi schorzeniami, Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu uwzględnił przestrzeń dla obszaru chorób rzadkich w nowej inwestycji – Zintegrowanym Centrum Pediatrycznym.

Choć podkreśla się znaczenie wczesnej diagnostyki, optymalnie zaraz po porodzie lub do ukończenia 2 roku życia, ta grupa chorych nie ogranicza się jedynie do dzieci. W kontekście dorosłych pacjentów, około 20% wszystkich chorób rzadkich ujawnia się u osób dorosłych. Są to głównie wrodzone wady metabolizmu, które ujawniają się w późnym dzieciństwie lub u dorosłych. Dodatkowo zdiagnozowani wcześniej pacjenci, wchodzący w dorosłe życie, wymagają dalszej terapii ukierunkowanej na patomechanizm danej choroby. Przykłady to choroby: Fabry’ego, Gauchera czy Pompego, gdzie w różnych programach lekowych jest możliwe precyzyjne leczenie.

Definicja choroby rzadkiej dotyczy tylko i wyłącznie częstości jej występowania, nie jest związana z symptomatologią czy patofizjologią. Choroby rzadkie dotyczą wszystkich dziedzin medycyny. Prawdą jest, że blisko 75% wszystkich chorób rzadkich ujawnia się u dzieci, najczęściej tych najmłodszych, ale to nie oznacza, że nie występują one również u osób dorosłych. Diagnostyka dorosłych jest trudniejsza, ponieważ u tej grupy nakładają się też objawy środowiskowe wielu różnych chorób wieloczynnikowych. Stąd też konieczność budowania świadomości, że choroba rzadka może dotyczyć również osoby dorosłej i może być chorobą wrodzoną. Na około 8.000 chorób rzadkich, tylko w 5 procentach mamy możliwość leczenia precyzyjnego, które jest ukierunkowane na patogenezę danej choroby. Wśród terapii genowych, które są częścią leczenia precyzyjnego, liczba terapii uznanych przez amerykańską FDA wynosi 26 chorób, a w Unii Europejskiej – 13. Patrząc na skalę wszystkich chorób i na możliwości leczenia, to najbardziej zasadne jest leczenie objawowe.

Jednym z przykładów chorób, w przypadku których dokonał się radykalny postęp, jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Dzięki dużemu zaangażowaniu na wielu poziomach - naukowych, klinicznych, a także ze strony organizacji pacjenckich – mamy terapię, która praktycznie stawia na nogi dzieci, które jeszcze kilka lat temu umierały z powodu niewydolności oddechowej. Terapia SMA jest już dostępna w Polsce i działa bardzo skutecznie. Leczenie jest włączane już od dziesiątego dnia życia, dzięki czemu skuteczne leczenie jest możliwe zanim wystąpią pierwsze objawy.

– Mimo postępów w leczeniu chorób rzadkich, nadal potrzebne jest większe wsparcie instytucjonalne. W tym obszarze często działają ludzie, którzy są pasjonatami. W chorobach rzadkich trzeba przełamywać bariery, wychodzić przed szereg, nie trzymać się tylko określonych standardów, ale próbować też różnych rozwiązań, aby móc ustalić odpowiednią ścieżkę diagnostyczną i terapeutyczną – dodaje prof. Śmigiel.

Jak podkreśla lek. Maciej Kamiński, zastępca Dyrektora ds. Medycznych, w USK choroby rzadkie są obszarem, który w nie tak odległej przyszłości znajdzie jeszcze więcej miejsca w nowej inwestycji, tj. Zintegrowanym Centrum Pediatrycznym. Już teraz lekarze różnych specjalności odbywają wspólne spotkania i konsultacje, budując przy tym zespoły z myślą o pracy w przyszłej lokalizacji w ZCP.